Wat zijn metabole ziekten?
Metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten, zijn erfelijk en horen bij de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Er zijn er meer dan 1.500, en voor verreweg de meeste bestaat nog geen behandeling.
Als de chemische fabriek van het lichaam hapert
Bij een metabole ziekte gaat er iets mis in de stofwisseling. Vaak ontbreekt een essentieel enzym, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet opneemt of afvalstoffen niet afbreekt.
Wat zich opstapelt, richt schade aan, onomkeerbaar, en juist aan de organen die je het hardst nodig hebt: hart, hersenen, zenuwstelsel. De ziektebeelden lopen sterk uiteen en de levensverwachting van de jonge patiënten dus ook. Duizenden kinderen groeien op met lichamelijke en verstandelijke aftakeling.
Het kan ieder gezin overkomen. De oorzaak is één klein foutje in het DNA van de ouders, die daar zelf meestal niets van merken.
Metabole ziekte of stofwisselingsziekte, wat is het verschil?
Geen. Het zijn twee namen voor dezelfde ziekten. Het verschil zit in wie het woord gebruikt: artsen, academische ziekenhuizen en samenwerkingsverband UMD hebben het over erfelijke metabole ziekten, en Ride4Kids sluit daarbij aan.
Toch blijft “stofwisselingsziekte” belangrijk, want zo zoeken mensen ernaar. Veel mensen denken bij stofwisseling eerst aan een afslankdieet. Deze ziekten laten zich helaas niet met een dieet oplossen, al speelt voeding bij sommige vormen wel een rol in de behandeling.
Is een metabole ziekte erfelijk?
Ja. Een kind met een metabole ziekte krijgt meestal van beide ouders een afwijkend gen. Die ouders zijn zelf niet ziek en weten daarom vaak niet dat ze drager zijn, tot het misgaat.
Zijn beide ouders drager, dan is de kans bij elke zwangerschap 25 procent. Soms blijkt de ziekte meteen na de geboorte, soms pas jaren later, en bij een aantal vormen zelfs pas in de puberteit.
Waarom een vroege diagnose over leven en dood gaat
Een deel van de metabole ziekten wordt binnen een paar dagen gevonden met de hielprik. Dat is precies waarom die hielprik bestaat: hoe eerder de ziekte in beeld is, hoe eerder een behandeling kan beginnen en hoe meer schade aan hersenen en organen voorkomen wordt.
Maar de hielprik dekt lang niet alles. Veel gezinnen zijn jarenlang op zoek naar een arts die kan vaststellen wat hun kind heeft, ook in Nederland. Intussen takelt het kind verder af.
En zelfs een diagnose is geen garantie. Van de ruim 1.500 metabole ziekten is er voor ongeveer 15 procent een behandeling. Voor de rest kunnen artsen de aftakeling niet stoppen. Daar is maar één weg uit, en dat is onderzoek.
Wat mensen ons vragen over metabole ziekten
Staat je vraag er niet bij? Bel of app ons op +31 6 19 43 83 75, of mail info@ride4kids.nl.
Wat is een metabole ziekte precies?
Een aandoening waarbij een schakel in de stofwisseling niet werkt, meestal doordat een enzym ontbreekt. Het lichaam kan daardoor bepaalde voedingsstoffen niet omzetten of afvalstoffen niet afbreken. Wat zich ophoopt beschadigt organen, vaak onomkeerbaar.
Is een stofwisselingsziekte hetzelfde als een metabole ziekte?
Ja, het zijn twee woorden voor dezelfde groep ziekten. In de medische wereld is “metabole ziekte” de gangbare term.
Hoeveel metabole ziekten zijn er?
Meer dan 1.500 bekende vormen, en er komen er elk jaar bij naarmate de diagnostiek beter wordt. Elke afzonderlijke ziekte is zeldzaam; samen zijn ze dat allerminst.
Wordt een metabole ziekte gevonden met de hielprik?
Een deel wel. De hielprik screent op een beperkt aantal aandoeningen waarvoor een behandeling bestaat. De meeste metabole ziekten zitten er niet in, en die komen dus pas later aan het licht.
Zijn metabole ziekten te behandelen?
Voor ongeveer 15 procent bestaat een behandeling, soms een streng dieet, soms medicatie of enzymtherapie. Voor de overige 85 procent is er nog niets. Dat percentage omhoog krijgen is precies waarvoor Ride4Kids geld ophaalt.
Waar gaat het geld van Ride4Kids naartoe?
Naar onderzoek dat anders blijft liggen: promotieplaatsen, laboratoriumtijd en genetische screening. Omdat elke afzonderlijke ziekte zeldzaam is, is er weinig commercieel belang, en juist daar maakt een stichting het verschil. Op Ons doel staat per editie welk onderzoek we hebben gefinancierd.
Onderzoek is de enige weg vooruit
Doe mee aan de Challenge of steun het onderzoek direct met een donatie.