Er zijn meer dan 1.500 metabole ziekten of stofwisselingsziekten. De ziektebeelden lopen sterk uiteen, net als de levensverwachting van de jonge patiënten. Metabole ziekten zijn erfelijk. Het zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Duizenden andere kinderen groeien op met lichamelijke en verstandelijke aftakeling.
Bij een metabole ziekte gaat er iets mis in de chemische fabriek van het lichaam in de stofwisseling. Vaak ontbreekt een essentieel enzym, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt. Met ernstige onomkeerbare schade aan de organen, zoals hart, hersenen en zenuwstelsel, tot gevolg. Het kan ieder gezin overkomen, want de aftakeling wordt veroorzaakt door één klein foutje in het DNA van de ouders.
Een stofwisselingsziekte of metabole ziekte kan alleen gestopt worden met een vroege diagnose en een behandeling.
Verschil metabole ziekten en stofwisselingsziekten
Metabole ziekten en stofwisselingsziekten zijn dezelfde ziekten, het zijn andere namen. Veel mensen denken bij het woord ‘stofwisseling’ aan een (afslank)dieet. Helaas zijn stofwisselingsziekten of metabole ziekten niet zo gemakkelijk te behandelen. Artsen, academische ziekenhuizen en samenwerkingsverband UMD gebruiken vooral de term erfelijke ‘metabole ziekten’. Metakids doet dit ook.
Iedereen kan een metabole ziekte of stofwisselingsziekte krijgen. Een kind met een metabole ziekte krijgt meestal van beide ouders een afwijkend gen met kleine foutjes. De ouders zijn zelf niet ziek en weten dus vaak helaas niet dat ze drager zijn. Door het foutje op het DNA hebben zij bij elke zwangerschap 25% kans op een kind met een metabole ziekte. Vaak blijkt de ziekte pas na de geboorte, soms meteen, soms later, bij een aantal ziekten pas in de pubertijd.
Om de dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Een klein aantal wordt binnen enkele dagen gevonden met de hielprik, maar veel gezinnen moeten jarenlang op zoek naar een arts die kan vaststellen wat hun kind heeft, zelfs in Nederland. Intussen takelt het lichaam van het zieke kind verder af.
Een vroege diagnose is van levensbelang, maar dit is niet genoeg. Zelfs als je weet wat je kind heeft, betekent dit niet altijd dat er een behandeling is. Van de 1.500 metabole ziekten, is voor ongeveer 15% een behandeling. Voor het overgrote deel van deze ziekten kunnen artsen en behandelaars de aftakeling niet stoppen.
Baby’s worden direct na de geboorte getest op een aantal metabole ziekten via de hielprik. Dat is levensbelangrijk, want hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe sneller met een behandeling kan worden gestart. Zo wordt ernstige schade aan organen, zoals de hersenen voorkomen.
Metabole ziekten en stofwisselingsziekten zijn dezelfde ziekten, het zijn andere namen. Veel mensen denken bij het woord ‘stofwisseling’ aan een (afslank)dieet. Helaas zijn stofwisselingsziekten of metabole ziekten niet zo gemakkelijk te behandelen. Artsen, academische ziekenhuizen en samenwerkingsverband UMD gebruiken vooral de term erfelijke ‘metabole ziekten’. Ride4Kids doet dit ook.